Nesen atklātais Smita Magēnija sindroms (SMS) joprojām ir slikti saprotams ģenētiskais traucējums: tas ir autosomāli dominējošs ģenētiskais stāvoklis, kam raksturīgas fizisko īpašību, attīstības kavēšanās, uzvedības un miega traucējumu shēma (Shayota & Helsea , 2018).



bulimia nervosa bez vemšanas

Sara Angelicchio - ATVĒRTĀS SKOLAS Kognitīvās psihoterapijas un pētījumu Milāna

Reklāma Līdz šim izplatība visā etniskajā grupā ir 1 no 25 000, lai gan nepietiekamas diagnostikas dēļ šādus datus var novērtēt par zemu. Sindroma retuma dēļ līdz šim mazā literatūra par to ir koncentrēta uz medicīniskiem aspektiem, ļaujot atklāt etioloģiskos un ģenētiskos aspektus bāzē. Šie aspekti ir ļāvuši arvien vairāk nostiprināt principus diagnostikas rehabilitāciju un pēdējos gados sniegt psiho-izglītības pamatnostādnes un psiholoģisko atbalstu cietušajām personām, ģimenēm un skolu darbiniekiem, kuri par viņiem rūpējas.



Šo sindromu 1986. gadā atklāja Amerikas Nacionālā veselības institūta ģenētikas konsultante Ann C. M. Smith un Ann El M. Magenis, Oregonas Veselības zinātņu universitātes pediatre (Smith et al., 1986). Sindromu 90% gadījumu izraisa 71. hromosomas mikrodelēcija, p11.2., Satur RAI1 gēnu (retīnskābes inducēts 1) un 10% gadījumu - paša gēna mutācija. Mūsdienās lielāko daļu gadījumu diagnosticē agra bērnība, lai gan simptomi var rasties jau kopš dzimšanas (Shayota & Helsea, 2018). Šī agrīna diagnostika ir iespējama, turpinot gēnu testēšanas sasniegumus, kā arī palielinot piekļuvi šādiem novērtējumiem.

Fiziskās īpašības

Fiziskās īpašības, kas atrodamas personām ar Smita Magēnija sindromu, ir:



  • galvaskausa pazīmes, ieskaitot brachycephaly, noapaļota piere, hipertelorisms, sinofrija, uz augšu slīpi acu apmali, sejas vidusdaļas hipoplāzija, liela kvadrātveida seja ar nomāktiem deguna segliem, apgriezta 'aizkaru' augšlūpa, jaundzimušo mikrognātija;
  • citas skeleta anomālijas, ieskaitot brahidaktiliju, skoliozi, piektā pirksta klīnodaktiliju, 2. – 3. pirksta sindaktiliju, ierobežotu apakšdelma un elkoņa kustību, mugurkaula patoloģijas, augļa pietūkuma noturību uz pirkstu galiem, polidaktiliju ;
  • bieži ENT traucējumi, tai skaitā velofaringeāla nepietiekamība, dziļa, aizsmakusi balss, mezgliņi / polipi uz balss saitēm;
  • oftalmoloģiskās pazīmes, ieskaitot tuvredzību, varavīksnenes anomālijas, reti tīklenes atslāņošanās, bieži pēc vardarbīgas uzvedības. Dzirdes zudums aptuveni 60% pacientu ir mainīgs un var būt viegls vai mērens;
  • orgānu malformācijas, kas konstatētas 30-40% gadījumu, ietver sirds slimības, nieru, urīna un centrālās nervu sistēmas patoloģijas;
  • samazināta sāpju jutība.

Aizkavēšanās attīstībā

Personas ar Smita Magēnija sindromu bērnībā acīmredzami kavējas dažādās attīstības jomās:

  • Izaugsmes kavēšanās.
  • Motora attīstības aizkavēšanās: sindroma skartie subjekti kustībās parādās kā 'neveikli', iespaids rodas muskuļu hipotonijas dēļ. Viņiem ir arī grūti uztvert savu ķermeņa modeli un koordinācijas grūtības, kas apvienojumā ar iepriekšminēto atsāpināšanu palielina grūtības attiecībās starp viņu ķermeni un apkārtējo vidi.
  • Kavēšanās valodas attīstība , kas atklāta 90% gadījumu ar dzirdes zudumu vai bez tā (Gropman, Duncan & Smith, 2006). Izteiksmīgā valoda parasti ir vairāk apdraudēta nekā uztverošā: 2 vai 3 gadu vecumā bērni ar šo sindromu cīnās, lai izmantotu strukturētus vārdus un mutiski izteiktos ar rūcieniem, gurgulēm, kliedzieniem un artikulētām skaņām. Viņi bieži bagātina savu valodu ar neverbālu saziņu, piemēram, ar žestiem.
  • Kavēšanās kognitīvā attīstība , kas atrodas lielākajā daļā pacientu ar Smita Magēnija sindromu. Kognitīvā atpalicība bieži rada lasīšanas un rakstīšanas mācīšanās grūtības: analizētajiem priekšmetiem bieži ir lasīšanas spēja, kas atkarībā no gadījumiem atšķiras, pateicoties geštaltam līdzīgai funkcionēšanai, nevis reālām lasīšanas spējām. Turklāt atsevišķu burtu un zilbju atpazīšanas iespējas šķiet neskartas, lai gan spēja lasīt veselus vārdus vai teikumus ir traucēta. Rakstīšanu raksturo vēl lielākas grūtības, ko ietekmē arī dažas sindroma fiziskās īpašības, piemēram, brahidaktilija un aspekti, kas saistīti ar smalko motoriku.

Uzvedības traucējumi

Parasti bērniem, kas jaunāki par 18 mēnešiem, nav uzvedības traucējumu (Shayota & Elsea, 2018); to sākums ir aptuveni 18–24 mēneši, pakāpeniskam pieaugumam sakrītot ar attīstības stadijām. Bieži disfunkcionālas uzvedības izskatu ietekmē vides faktori. Patiesībā tie var parādīties saistībā ar pieaugušā uzmanības meklējumiem. Uzvedības traucējumus, kas saistīti ar Smita Magēnija sindromu, var iedalīt šādās kategorijās: paškaitējums , heteroagresija, hiperaktivitāte , disfunkcionāla ēšanas uzvedība un stereotipi:

  • Paškaitējoša uzvedība, piemēram, onichotillomania (asaru āda), trikotilomanija (izvilkt matus), sist ar galvu ar rokām vai priekšmetiem, sakost vai sist ķermeni ar rokām un priekšmetiem.
  • Agresīva citu cilvēku rīcība un īpašuma iznīcināšana, īpaši attiecībā uz vecākiem un radiniekiem, var būt verbāla, fiziska, impulsīva vai plānota. Šāda uzvedība galvenokārt tiek konstatēta personām ar Smita Magēnija sindromu un vienlaikus redzes vai dzirdes zudumu (Bissels, Wilde, Richards, Moss & Oliver, 2018). Agresīva uzvedība, kas parādās apmēram no 2 gadu vecuma, nepaklausības un dusmu uzliesmojumu veidā, ar vecumu mēdz pieaugt, jo pieaug plaisa starp intelektuālo un emocionālo attīstību.
  • Hiperaktivitāte un stereotipiska uzvedība, piemēram, 'ķermeņa augšdaļas saspiešana' (ķermeņa augšdaļas aptīšana ar rokām, tāpat kā apskāviens pie sevis), kliedziens, plaukšķināšana, zobu griešana, staigāšana uz priekšu un atpakaļ, šūpošana ar ķermeni , pagriezt un mest priekšmetus, padarīt sejas. Šī uzvedība bieži vien ārstam palīdz novērtēt un diagnosticēt sindromu.
  • Disfunkcionāla ēšanas uzvedība, kuras dēļ indivīdiem ar sindromu ir augsts risks aptaukošanās , bieži pamanīju no 6-9 gadu vecuma. To vēl vairāk ietekmē ēdiena izvēles, hiperfāgija, nakts binges.

Iepriekš aprakstītās disfunkcionālās uzvedības izpausmi un biežumu galvenokārt ietekmē arī miega traucējumi.

Miega traucējumi

Es miega traucējumi tie raksturo visus cilvēkus ar Smita Magēnija sindromu un būtiski ietekmē viņu un ģimenes locekļu dzīvi; šie traucējumi ir pārmērīga miegainība, ar miegu saistīti elpošanas traucējumi, parasomnija, pārmērīga miegainība dienā, biežas un ilgstošas ​​nakts pamodināšanas. Parasti aizmigšana vakarā notiek ļoti agri, kā arī galīga pamošanās no rīta (Boudreau et al, 2009). No vienas puses, agrīna aizmigšana izslēdz tēmu no vienas ģimenes relācijas dzīves daļas, un, no otras puses, nakts pamošanās stipri ietekmē visu locekļu atpūtas ciklus. Šīs peripetijas ir saistītas ar ievērojamu noguruma un neapmierinātības līmeņa paaugstināšanos, kas veicina iepriekš aprakstītās disfunkcionālās uzvedības saasināšanos. Šī uzvedības pasliktināšanās izraisa turpmāku pieaugumu stress ģimenes kodolā, veicinot apburto loku, kuru ir grūti pārraut. Turklāt dienas miegainības fāzes biežāk notiek dienas vidū, tas ir, lielākas un intensīvākas ikdienas aktivitātes fāzē; tas palielina nepietiekamības sajūtu un atšķirību no citiem, ko uztver Smita Magēnija sindroma skartie.

Vecāku stress

Reklāma Kā redzams no iepriekšējām rindkopām, cilvēku ar Smita Magēnija sindromu kognitīvo, emocionālo, uzvedības simptomu un miega traucējumu savijums ietver un 'izjauc' cilvēku dzīvi ģimenes locekļi ir aprūpētāji . Papildus traumatiskajam diagnozes aspektam ir grūtības, kas raksturīgas bērnu ar citiem traucējumiem vecākiem, bērni ar šo sindromu viņi bieži izjūt uztveramu bezspēcību, saskaroties ar savu bērnu agresīvo un postošo uzvedību, kas viņus pārbauda. Turklāt miega traucējumi, kuriem bieži nepieciešama modrība, liek vecākiem izjaukt miega un pamošanās ciklu, jo problēmu uzvedība bieži notiek kopā ar viņiem. Miega un pamošanās cikla maiņa, kas parasti tiek sinhronizēta ar gaismas un tumsas ciklu, dienas laikā var izraisīt ievērojamus darba vai sociālās darbības traucējumus. Šie aspekti, kas papildina jebkādas grūtības vai pat atteikumus no sociālās vides vai skolas vides, kurā nav atbilstoši apmācīts izglītības personāls, lai mijiedarbotos ar šo realitāti, ievērojami baro vecāku stresa līmeni, liekot vecākiem piedzīvot vientulības un izmisuma sajūtu. . Šo iemeslu dēļ pēc diagnozes noteikšanas ir būtiska daudzdisciplīnu un tīkla iejaukšanās, kas papildus medicīniskajai, rehabilitācijas un izglītības terapijai bērnam nodrošina arī ģimenes psiholoģisko atbalstu un vecāku pāra audzināšanu. Šīs iejaukšanās mērķis ir aktivizēt vecāku resursus sistēmā, sniegt informāciju un psiho-izglītības stratēģijas problemātiskas uzvedības un miega traucējumu pārvaldībai, lai būtiski uzlabotu visas ģimenes dzīves kvalitāti.

Psiho-izglītības stratēģijas

Personām ar Smita Magēnija sindromu ir ieteicamas uzvedības metodes, lai samazinātu biežumu un pakāpeniski dzēstu problemātisko uzvedību, aizstājot to ar adaptīvāku uzvedību. Šie paņēmieni ir efektīvi, ja tos izmanto visās vidēs, kurās piedzīvo bērns un visi pieaugušie, kas par viņiem rūpējas (vecāki, pedagogi, skolotāji utt.), Lai dotu bērnam iespēju veidot vienotas cerības uz seku sekām. viņa uzvedība.

Ar eksperta palīdzību ( kognitīvi uzvedības psihoterapeits vai ABA tehniķis), identificējiet mērķus, proti, bērna uzvedību, kuras biežumu vēlaties palielināt, un problemātisko uzvedību, kuru vēlaties dzēst. Pēc tam identificējiet pozitīvos pastiprinātājus, tas ir, notikumus, kas, īstenojot tūlīt pēc uzvedības, palielina šīs uzvedības biežumu. Pēc tam ir ieteicams sagatavot iejaukšanās programmu, kurā pastiprinājums ir saistīts ar katru adaptīvo uzvedību, kas jāstiprina. Žetona ekonomikas tehnika ir iekļauta arī programmā, kas paredz, ka bērns pēc precīzu un noteiktu skaitu specifisku adaptīvu uzvedību izdošanas nopelna atlīdzību, tas ir, pozitīvu pastiprinājumu. Piemēram, jūs varat vienoties ar savu bērnu, ka katru reizi, kad viņš saka mātei, ka vēlas aizbraukt no vietas, neskrienot prom, un pats tīra zobus, viņš nopelna žetonu, kas var būt krusts vai uzlīme, uz kuras uzklāts tablo. Kad viņi saņem 10 žetonus, mazulis un mamma var kopīgi organizēt ceļojumu uz atrakciju parku. Turklāt bieži ieteicams ignorēt uzvedību, kuras funkcija ir pieprasīt pieaugušā uzmanību, ja šī uzvedība nav agresīva un / vai bīstama ne bērnam, ne citiem. Šīs metodes, ja tās lieto kopā ar profesionāļa vadītāju, ievērojami samazina opozīcijas, provokatīvas un agresīvas uzvedības biežumu un palielina bērna autonomiju.

Runājot par miega traucējumiem, ir saprātīgi izveidot stabilu un regulāru miega režīmu, lai tas būtu paredzams arī mazulim. Šī kārtība ietver rīta miegu, tādas vides izveidošanu, kurā ir maz ierosmes stimulu un kura temperatūra nav ne pārāk karsta, ne pārāk auksta, kā arī baltā trokšņa vai ritmiskas skaņas izmantošanu miega veicināšanai.

Dažreiz ir nepieciešams izmantot gultu, kas aprīkota ar aizsargstieņiem, lai samazinātu sev kaitējošas uzvedības un nakts pastaigu biežumu.